Болезнь Жильбера или синдром Жильбера - наиболее распространенная форма неконъюгированного билирубина - была впервые описана в 1901 году. Это аутосоматическое рецессивное состояние характеризуется периодически появляющейся желтухой в отсутствие гемолиза или каких-либо заболеваний печени.
Имеется мягкая гипербилирубинемия. Согласно описанию болезни, уровень билирубина в крови пациентов с синдромом Жильбера ниже 6 mg/dL, хотя у большинства пациентов этот показатель ниже 3 mg/dL. Уровень билирубина значительно изменяется изо дня в день, а у трети пациентов он регулярно нормализуется.
Синдром Жильбера может быть диагностирован посредством медицинского осмотра и изучения анамнеза, и подтвержден при помощи стандартного анализа крови. Обычно для подтверждения диагноза не требуются повторные обследования и анализы.
Симптомы синдрома Жильбера если и есть, то настолько безобидные, что их лечение в клинической практике считается неоправданным.
На протяжении долгого времени синдром Жильбера может никак не давать о себе знать, однако его симптомы могут проявиться при обезвоживании, после поста или недоедания, при интеркуррентных заболеваниях, таких, как вирусные инфекции, во время менструации, а также из-за стресса, травмы или переутомления.
Симптомы
Болезнь Жильбера присутствует у человека с самого рождения, однако обычно в течение длительного времени она никак не проявляется. Если же возникают симптомы, то, в большинстве случаев, это мягкая форма желтухи. Ее признаками является желтоватый цвет глаз, дисколорация кожи и повышение уровня билирубина в крови. Часто это бывает единственный симптом болезни Гилберта у пациента; он может проявляться интенсивнее из-за болезней, дегидратации или переутомления.
Более сложный и редкий симптом болезни Жильбера - побочные действия некоторых рецептурных препаратов. Поскольку заболевание нарушает способность печени детоксифицировать определенные лекарства, у некоторых пациентов после приема медикаментов может начаться понос или нейтропения.
Лечение
Полностью вылечить болезнь Жильбера на данный момент невозможно. Это генетическое заболевание, и его нельзя ни предотвратить, ни лечить. Однако, как мы уже сказали, оно практически безвредно.
Мягкая желтуха, которая появляется у некоторых больных, через какое-то время проходит сама по себе.
Если принимать фенобарбитал, желтуха пройдет быстрее - этот препарат снижает уровень билирубина в крови. Однако у него много побочных эффектов, так что в большинстве случаев рекомендуется просто подождать, пока этот симптом болезни Жильбера пройдет.
Диагностика
Как минимум 30% пациентов с синдромом Жильбера асимптоматичны, хотя часто встречаются такие неспецифические симптомы, как спазмы живота, усталость и вялость. Эти симптомы, впрочем, многофакторны, то есть могут иметь различные причины. Единственным симптомом, вызванным непосредственно синдромом Гилберта, является мягкая желтуха.
Чтобы диагностировать синдром Жильбера, надо прежде всего исключить вероятность наличия других заболеваний с похожими симптомами, таких как:
- Гемолиз
- Острые и хронические заболевания печени
- Первичная гипербилирубинемия
- Дефицит глюкуронилтрансферазы
- Инфекции
- Сердечные заболевания (например, застойная сердечная недостаточность)
- Острый некроз скелетных мышц
- Тиреотоксикоз
Обычно диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании анамнеза и медицинского осмотра, результаты которого подтверждены анализом крови. Результаты стандартного анализа функции печени у пациентов с синдромом Жильбера обычно нормальные, так что этот анализ в большинстве случаев не нужен. Медицинская визуализация для подтверждения диагноза не используется.
Когда диагноз поставлен, важная задача врача - убедить пациента в том, что заболевание неопасно и не требует специального лечения. Кроме того, при синдроме Жильбера не требуется вносить какие-либо ограничения в диету и в образ жизни в целом. Заболевание совершенно не влияет на качество жизни пациента.
